Mujer de 43 años, con historia de parestesias y debilidad en miembros
inferiores, que había iniciado en sus pies 2 años atrás, y había progresado
proximalmente en 1 año, causando incapacidad motora y fatiga.
En la revisión por sistemas, llaman la atención los siguientes signos y
síntomas:
- Anorexia
- Edema en miembros
inferiores
- Incremento en vello
corporal
- Disnea
- Aumento en la
sudoración
- Diarrea
- Pérdida de peso (45
kg, aproximadamente)
- Oscurecimiento de la
piel
Al examen físico, se observa una paciente con apariencia caquéctica,
que presenta hipertricosis, hiperpigmentación de la piel, hepatoesplenomegalia,
ascitis, edema pretibial.
* Hipertricosis en pierna de la paciente
* A pesar de la calidad de la fotografía, se observa hiperpigmentación de la piel en abdomen
El examen neurológico revela temblor postural e hipoestesia bilateral
por debajo de ambas rodillas.
Fuerza muscular:
- 4/5 en región proximal de miembro inferior derecho (MID)
- 3-4/5 en región distal de miembro inferior derecho (MID)
- 0/5 en dorsiflexión de pie derecho.
- 4/5 en región proximal de miembro inferior izquierdo (MII)
- 3-4/5 en región distal de miembro inferior izquierdo (MII)
- 0/5 en dorsiflexión de pie izquierdo.
- 1-2/5 en plantiflexión bilateral.
No se documenta hipoestesia ni déficit motor en extremidades
superiores.
Caminada con ambos pies, despegando del piso, y cortando con
cada paso.
Los paraclínicos
son normales, excepto por lo siguiente:
·
Plaquetas: 591 X 109/L
·
Albúmina: 2.8 mg/dl
·
Glucemia: 300 mg/dl
·
Proteínas en 24 horas: 2 g/24 horas
Por los hallazgos previos, se realiza una biopsia renal que revela:
“Mínimo
daño intersticial y engrosamiento del polo vascular en algunos glomérulos. No se
observa contenido amiloide. Hallazgos inespecíficos para alguna entidad en
particular”
TAC toraco-abdomino-pélvico:
- Hepatomegalia de 20 cm, esplenomegalia de 15 cm
- Ascitis leve a moderada
- Derrame pleural izquierdo.
Ecocardiografía:
- Mínimo derrame pericárdico
- Presión de arteria pulmonar de 30 mmHg
Las pruebas de función pulmonar y de capacidad de difusión fueron
normales.
Fondo de ojo no encontró hallazgos relevantes.
Se realiza endoscopia digestiva alta y se tomaron biopsias. Todos los
resultados fueron normales. Igualmente, se toma biopsia hepática en el contexto
de estudio para enfermedad de depósito, que mostró:
“Fibrosis
sinusoidal mínima, inflamación lobular mínima y cambios reactivos inespecíficos”
Por los hallazgos al examen neurológico, se toma biopsia del músculo peroneo brevis, observándose inflamación
perivascular con pérdida severa de fibras nerviosas del nervio peroneo
superficial, pérdida axonal difusa severa con hallazgos a la
electromiografía (EMG) sugestivos de polineuropatía desmielinizante
sensitivomotora así como compromiso miogénico en región proximal de
extremidades inferiores.
Por sospecha de compromiso óseo en estos mismos miembros, se realiza radiografía de tibia y fíbula que
muestra:
* “Reacción
perióstica tipo sólida bilateral en regiones diametafisiarias de tibia y fíbula,
sugestivas de osteoartropatía hipertrófica”.
Aunque la paciente no refería cervicalgia ni otro tipo de compromiso
neurológico a ese nivel, se toma Rx de columna cervical, que muestra “osteoesclerosis
parcheada, mal definida”. En la RMN se observa baja intensidad en los
cuerpos vertebrales C6 y T10 en las fases T1-T2, consistentes con esclerosis.
Por otra parte, se realiza
RMN de pelvis, que revela en fase T1 “heterogeneidad
medular difusa en todo el componente óseo observado, representado por múltiples
áreas de baja señal distribuidas a lo largo del hueso ilíaco, predominantemente”.
____________________________________
¿Cuál es su
diagnóstico sindromático?
¿Qué entidad podría
explicar todo el cuadro de la paciente?
¿Cómo abordaría este
caso?
mujer 43 años
ResponderEliminar2 años evoluciòn
MADSAM probablemente paraneoplasico por AC
hiperpigmentacion
hipertricosis
sind constitucional
hepatoesplenomegalia
aumento sudoracion, diarrea, edema pretibial = hipertiroidismo o por cushing
ascitis
proteinuria
OAH
hiperglucemia
Pienso que se trata de una mujer con un cuadro crònico, que impresiona por sindrome constitucional (perdida de 45 Kg) y hallazgos de prevalencia endocrina: hiperpigmentaciòn, hipertricosis, hiperglucemia sugestivos de cushing paraneoplàsico (por la pèrdida de peso y no la ganancia), una hepato esplenomegalia con biopsia hepatica (con fibrosis e inflamaciòn incipiente, sin cèlulas cancerígenas) lo cual se relacion en pocas ocasiones con tumores primerio heàticos y tumores linfoproliferativos. OAH en tibia lo cual se relacion con sindromes paraneoplàsicos. MADSAM diagnosticado por EMG que en fisiopatologicamente se relaciona con respuesta a IG, probablemente por anticuerpos paraneoplasicos y en menor medida por deficit de Vit B12 en el contexto de la hepatopatia. Lo que màs me llama la atenciòn es un TAC T-A-P que no mostrò ninguna masa o lesiòn tumoral, por lo cual el único foco de tumores primarios seria el cráneo. Y aunque todos los sintomas podrian ser explicados por un tumor hipofisiario que ocasione su desorden endocrino, nunca se ha quejado de focalizaciones ni nsintomas visuales, por lo cual lo creo poco probable. O sea que clinica y radiologicamente no parece tener un foco primario de tumor que pueda explicar los "sindromes para neoplasicos". Es decir debe haber una enfermedad sistèmica que explique todo su cuadro y en un caso muy desfaortunado un tumor pasado por alto. Aunque una hemocromatosis explique la hiperpigmentaciòn, hiperglucemia y los sintomas osteomusculares, no explica el aumento de la funciòn endocrina, ya que el depósito de hierro ocasiona una disminuciòn de la funciòn, lleva a hipogonadismo, hipotiroidismo lo cual no es el calso. Pienso que se debe hacer una pesquiza exahustiva para descartar tumores como ecografia mama, broncoscopia (oat cell CA), o raramente un tumor adrenal que explique su sintomatologia y su sindrome constitucional, aunque creo que se hubiera detectado en la TC TAP.
Conclusiòn
Tumor primario (desconocido) son múltiples sindromes paraneoplásicos
Curromir La existencia de polineuropatia,organomegalia(hepáticaplenomegalis), endocrinopatia y trastornos de piel junto con lesiones óseas me inclinan a un sd POEMS
ResponderEliminarBuenas noches.
ResponderEliminarLa clave para analizar un caso es tomar la información a partir de problemas, intentemos individualizarlos sin tomar en cuenta los paraclinicos:
1.Debilidad de 2 años de evolución con un componente sensitivo y temblor (neurona motora inferior)
2.Síndrome constitucional por perdida de peso con anorexia, sudoracion profusa y diarrea
3.Hipertricosis e hiperpigmentación
4.Hepatoesplenomegalia evidente al examen fisico con ascitis y edema de miembros inferiores
5.Disnea
Me gustaría tener muchisimos mas datos para hacer un buen enfoque sin embargo partire del principio que se indagó juiciosamente sobre todo alrededor de la paciente y no se encontró nada relevante incluso en retrospectiva y que los signos vitales mas hallazgos del examen clínico se encontraban en normalidad absoluta
Tomando en cuenta esta información necesitamos formular un diagnostico sindromatico que nos logre enfocar la investigación clínica yo iniciaría estudios con los siguientes exámenes disponibles en una clínica de segundo nivel:
a. Hemograma completo (paciente con sindrome constitucional y signos neurológicos, la macrocitosis puede indicar deficiencia de vitamina B12 o algún síndrome malabsorptivo y la microcitosis una anemia por deficiencia de hierro que esta relacionada con enfermedad celiaca)
b. Electrolitos (Es difícil diagnosticar una insuficiencia suprarrenal en un segundo nivel pero encontrar hiperkalemia con hiponatremia sin causa clara puede ayudar a enfocarse
tempranamente)
c. Función hepática (Aparte que la paciente tiene hepatomegalia la albumina me puede dar una mejor explicación de los edemas y la serositis de la paciente)
d. Función renal (Diarrea, edemas y serositis pueden ser signos de una enfermedad renal subyacente)
e. Gases arteriales ([Si no los tienen disponibles en hospitalización díganle al anestesiologo que les ayude a procesarlos]La paciente está con dificultad respiratoria y tiene debilidad proximal y en el momento desconocemos la progresión de la neuropatia y la presencia de acidosis metabólica con hipoxemia podría indicar afectación respiratoria por parte de la enfermedad neuromuscular
f. Radiografía de torax (Evalúa la disnea al igual que el tamaño cardíaco, sobre todo en esta paciente con posibilidad de derrames pleurales por su serositis)
g. EKG (El perfil metabólico del pobre, se puede hacer desde primer nivel)
h. Glicemia (En todo paciente con sospecha de endocrinopatia)
I. Parcial de orina CON SEDIMENTO (Recuerden que la orina con sedimento es de las biopsias mas fácil de tomar que tiene el cuerpo humano, permite ver la integridad del riñón indirectamente)
j. Otras pruebas que de pronto pueden tener: TSH, ferroquinetica, LDH, ecografía abdominal, electroforesis de proteínas.
Muy bien, ahora revisando los paraclinicos obtenemos:
ResponderEliminara. Plaquetas de 591.000/ml (también funcionan como reactantes de fase aguda)
b. Albumina de 2.8 gr/dL (Soportando un diagnostico de síndrome constitucional, hay que ver si es por pobre ingesta de proteínas, perdida marcada de estas o mala síntesis)
c. Glicemia de 300 mg/dL (favoreciendo el diagnostico de endocrinopatia)
d. Proteínas en 24 horas 2g/24 horas (proteinuria en rangos no nefroticos)
Una biopsia renal con engrosamiento inespecifico de glomerulos, sin signos de cronicidad ni enfermedad de deposito, TAC de abdomen que confirma organomegalia y serositis, pruebas pulmonares normales, biopsia hepatica con cambios reactivos inespecificos, biopsia de nervio peroneo con perdida axonal difusa y electromiografia que habla de polineuropatia desmielinizante
Con estos datos acomodo posibles diagnósticos, confirmo la serositis, descarto un origen primario renal del síndrome, localizo la patología neurológica como algo de neurona motora inferior. En este momento asumiendo la normalidad del resto de los exámenes es poco probable llegar a un diagnostico preciso sin embargo se logra presumir un síndrome de POEMS ya que cuenta con algunas características de este:
P: Polineuropatia, confirmada por electromiografia
O: Organomegalia, ya la confirmamos en TAC
E: Endocrinopatia, tenemos la glicemia elevada
M: Trastorno de células Plasmáticas (No tenemos evidencia directa por electroforesis)
S: Cambios en piel (Skin), ya evidenciados en las fotografías
A pesar de la nemotecnia que ayuda a definir la enfermedad los criterios diagnósticos no requieren que todos los elementos estén presentes los únicos obligatorios son la polineuropatia y el trastorno de células plasmáticas, existen otros criterios mayores (enfermedad de Castleman, lesiones escleroticas, elevación del factor vascular endotelial) y menores (organomegalia, sobrecarga hidrica, endocrinopatia, cambios en la piel, papiledema, policitemia/trombocitosis); con los dos criterios mandatorios uno mayor y uno menor se hace el diagnostico
Por ultimo tenemos las imágenes de la osteoesclerosis parcheada que son uno de los criterios mayores que mencione previamente, haciendo de esta una historia clínica MUY sugestiva de síndrome de POEMS pero sin poder hacer el diagnostico por la falta de el trastorno de células plasmáticas. Me gustaría poder revisar la electroforesis de proteínas de esta paciente.
Estoy probando Julián, a ver si ahra sí puedo postear mis comentarios, porque hasta ahora me ha sido difícil.
ResponderEliminarParece que ahora sí me lo tomó. De todas maneras no voy a opinar porque ya lo hice hace unos meses según Julián y mi diagnóstico fue POEMS.
ResponderEliminar